华大集团朱岩梅：人类基因组框架图完成21周年，华大集团致力“天下三无”痴心不改

　　再过几天，一个值得全人类记住的日子就要来临。2000年6月26日，人类基因组工作草图绘制完成。

　　这意味着人类完成了一个“不可能完成”的任务——破解了一个人的全基因组。之所以曾被认为“不可能完成”，就是因为数据量大如“天书”。一群来自美、英、德、法、日、中六国的科学家们，耗费13年、38亿美元，终于完成了一个人的全基因组测序。华大集团正是因为参与这一跨世纪的伟大计划而诞生。

　　二十载荏苒，随着基因测序技术的突飞猛进，如今只需24小时、500美元即可完成单人基因组的测序。基因科技的进步，不仅推动测序成本以超过“摩尔定律”的速度急速下降，也带动了数不清的生命科学新发现。更值得强调的是：基因检测覆盖度大幅提升，已经让上千万百姓获益。我们相信在不久的将来，人人都能够拥有自己的全基因组测序数据，为自己的健康做指导。

　　我们认为，人类社会将从农业时代、工业时代、信息时代，向生命时代变迁。在物质相对富足的情况下，健康、长寿、美丽、幸福将会被放在第一位。幸福和美丽不易量化，而健康和长寿是可以衡量的。“只有可以衡量的东西，才能管理”，因此，健康和长寿是可以管理和改善的人类共同目标，而基因则是生命的根本。

　　出生缺陷、肿瘤、传染感染、心脑血管这四类影响健康的主要疾病，其相对应基因层面的问题是致病基因、变异基因、外来基因和易感基因。大千世界的生老病死，都受控于生命的遗传密码——基因组。

　　我们深入研究基因的目的，是希望能早日接近“天下三无”，这也是华大“痴心不改”最想做的事。“天下三无”，即“天下无疫”——快速防控传染感染疾病，不再有大型疫情;“先天无残”——精准防控先天出生缺陷，尽量避免先天残疾;“后天少病”——精准预测和预防疾病，尽量减少疾病的发生。

　　过去一年多，我们参与全球抗击新冠疫情的经历，已充分显现了检测和预防的重要性。诞生于抗疫的华大高通量核酸检测实验室——“火眼”实验室，目前在全球近30个国家和地区落地了80余座，成为了全球新冠抗疫的“前哨”。疫情之后，我们更希望将抗疫成功经验，应用到其他可以防控的疾病上去。我们的梦想就是把“火眼”实验室这样工程化、系统化的核酸检测方案，应用到千千万万百姓的出生缺陷防控、宫颈癌和肠癌早筛等公共健康问题的解决上。

　　如果病因明确的重大疾病筛查(比如唐氏综合征、耳聋、宫颈癌、肠癌等)也能像新冠防控一样，检测通量从每天百例，提升到每天万例、十万例，让检测通量升上去，检测价格降下来，就能及早实现重大高发性疾病早筛的全面覆盖。只有早筛查、早发现，将生命健康的重心从“精准治疗”前移到“精准预防”，才能实现精准健康，显著提升人均期待寿命并大幅降低社会卫生总负担。

　　在生命科学和医学实践发展的背后，核心推动力是工具与技术的进步。十六世纪以来，生命科技已经历了两次划时代的重大革命。从十六、十七世纪显微镜的发明和改进，到1859年达尔文提出进化论，人类对细胞和遗传的认知从欧洲开启，中国而后加入追赶的队伍;从1953年沃森和克里克提出DNA双螺旋结构，到2000年六国科学家共同完成人类基因组草图，欧美依旧引领着生命科学的发展，中国参与并实现同步。

　　如今，在“人民至上、生命至上”的指引下，生命科技正在经历第三次重大的历史性突破：时空组学。它是一个全新的方法，把时间的、空间的基因变化和生老病死的过程，用大视场亚细胞分辨率的方式呈现出来。相比国际上同类技术，华大的时空组学技术是全世界罕见地能同时实现“亚细胞级别分辨率”和“厘米级全景视场”的技术，并可以实现基因和影像的同步分析。

　　这一次，工具和技术都基本做到自主可控，我们实现了引领发展。时空组学技术在生命时空图谱、物种演化、疾病诊断和治疗等领域的规模化应用，未来将全面提升人类对生命的认知，并推动疾病的重新定义。

　　在这一尚未被广为人知的纪念日即将来临之时，回想人类基因组计划，并展望不远的“人人基因组”未来，正如手机、互联网的发展历史，可以预测，世界必将从“万物互联”(Internet of Things，IoT)迈向“万命互联”( Internet of Life，IoL)阶段。

　　21年前，华大参与人类基因组计划的1%;21年后，华大已成为世界最大的产学研结合的基因组学中心，实现了从追赶到同步乃至引领、从“西方取经”到“东西互学共赢”的重大转变。过去，华大一直在“无人区”前行;未来，希望能有更多人与我们同行，在“万命互联”的时代共同造福人类健康!(作者系华大集团执行董事)